Đột biến trong bao nhiêu gen gây ra các triệu chứng của bệnh xơ nang?

Câu trả lời:

Để các triệu chứng của bệnh xơ nang hoặc CF được biểu hiện, cá nhân phải có đột biến trên cả hai gen.

Giải trình:

Để các triệu chứng của bệnh xơ nang hoặc CF được biểu hiện, cá nhân phải có đột biến trên cả hai gen CTFR. Điều này là do CF là một bệnh thoái hóa, có nghĩa là một người phải có hai bản sao.

Một người được thừa hưởng một bản sao gen CTFR hoạt động và đột biến gen CTFR thứ hai sẽ là người mang mầm bệnh, nhưng người này sẽ không mắc bệnh.

Trong hình ảnh bên dưới, thế hệ thứ ba bao gồm hai cá nhân là người vận chuyển, một người không phải là người chuyên chở và một người có CF. Cha mẹ của thế hệ thứ ba đều là người mang mầm bệnh, nghĩa là đối với mỗi đứa trẻ họ có, mỗi cha mẹ có 50% cơ hội truyền lại đột biến CF. Do đó, khả năng đứa trẻ sinh ra từ những cha mẹ này có CF là 1/4 hoặc (1/2) * (1/2).