Thuật ngữ nào được sử dụng để mô tả những thay đổi trong trình tự gen đã xảy ra?

Câu trả lời:

Những thay đổi trong trình tự gen được gây ra bởi các loại đột biến khác nhau.

Giải trình:

Đột biến gen gây ra sự thay đổi vĩnh viễn trong chuỗi các cặp bazơ (khối xây dựng DNA) tạo nên một gen. Đột biến có thể ảnh hưởng đến một cặp cơ sở duy nhất hoặc nó có thể ảnh hưởng đến một phân khúc lớn hơn, thậm chí có thể bao gồm nhiều gen.

Khi đột biến được hít vào từ bố mẹ, chúng có mặt ở hầu hết các tế bào của cơ thể. Điều này trái ngược với các đột biến mắc phải có thể xảy ra bất cứ lúc nào trong cuộc sống của một người và chỉ xuất hiện trong một tập hợp các tế bào trong cơ thể. Đột biến mắc phải có thể được gây ra bởi các yếu tố môi trường như bức xạ cực tím từ mặt trời hoặc khi chính tế bào mắc lỗi sao chép DNA của nó trong quá trình phân chia tế bào.

Trình tự DNA có thể được thay đổi theo những cách khác nhau và mỗi loại đột biến có thể có những ảnh hưởng khác nhau đến sức khỏe của tế bào, mô và / hoặc cá nhân.

Các loại đột biến gen có thể xảy ra:

• Xóa: một hoặc nhiều cặp cơ sở bị xóa khỏi DNA, cũng có thể là toàn bộ một gen hoặc nhiều gen bị xóa.

• Chèn: một hoặc nhiều cặp cơ sở được thêm vào DNA.

• Sao chép: một đoạn DNA bị sao chép nhầm nhiều lần, kéo dài gen. Điều này khác với sao chép gen trong đó toàn bộ gen được sao chép, đây thực sự là một động lực tiến hóa lớn!

• Lặp lại mở rộng: điều này khá giống với sự trùng lặp. Trong trường hợp này, một chuỗi lặp lại trong DNA bị sao chép nhầm nhiều lần. Nó giống như máy sao chép của tế bào bị lẫn lộn bởi các lần lặp lại và bị mắc kẹt trên đó trong một thời gian.

Khi bạn biết rằng ba cặp bazơ trong một mã gen cho một axit amin, bạn biết rằng mỗi axit amin đều có trình tự riêng, bạn có thể hiểu rằng các đột biến có thể có tác động khác nhau. Chúng được gọi là tên lửa, vô lý và khung hình đột biến.

Thông tin chi tiết và minh họa về những gì được đề cập ở trên, vui lòng truy cập trang web của Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ.