Một số ví dụ về đột biến xóa là gì?

Theo nhiều trang web, có rất ít trong số này, chủ yếu là do việc xóa lớn gây ra cái chết của phôi.

Dưới đây là ba cách xóa nhỏ hoặc điểm:

Bệnh thần kinh di truyền với bệnh bại liệt

Hội chứng Smith-Magenis

Hội chứng Williams-Beuren

Hội chứng Williams-Beuren được gây ra bởi việc xóa tự nhiên 26-28 gen trên nhiễm sắc thể số 7.

Việc xóa xảy ra tại thời điểm thụ thai. Một số vấn đề y tế và phát triển có thể là do xóa bổ sung vật liệu di truyền gần gen elastin trên nhiễm sắc thể số 7.

Hội chứng Smith-Magenis là một rối loạn phát triển ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể. Các đặc điểm chính của tình trạng này bao gồm thiểu năng trí tuệ từ nhẹ đến trung bình, chậm nói và các vấn đề về hành vi. Hầu hết những người mắc hội chứng Smith-Magenis đều bị xóa vật liệu di truyền từ một vùng nhiễm sắc thể 17 cụ thể.

Bệnh thần kinh di truyền với tình trạng liệt áp lực gây ra các đợt tái phát tê, ngứa ran và / hoặc mất chức năng cơ bắp (bại liệt). Một số người bị tàn tật kéo dài. Tình trạng này là do mất một bản sao của gen PMP22 hoặc thay đổi trong gen.

Tình trạng này khác với các điều kiện khác vì nó chỉ liên quan đến một gen.

Thông tin cho những điều trên là từ: