Một đột biến tế bào mầm là bất kỳ biến thể có thể phát hiện và di truyền trong dòng tế bào mầm.
Sự hiện diện của một gen bị thay đổi trong trứng và tinh trùng (tế bào mầm) sao cho gen bị thay đổi có thể được truyền lại cho các thế hệ tiếp theo.
Đột biến trong các tế bào này được truyền sang con cái, trong khi đó, mặt khác, những tế bào trong tế bào soma thì không.
Đột biến tế bào mầm làm phát sinh đột biến hiến pháp ở con cái, nghĩa là đột biến xuất hiện ở hầu hết mọi tế bào.
Một ví dụ về đột biến nhiễm sắc thể trong tế bào giới tính sẽ là trisomy 21 (còn gọi là hội chứng downs), trong đó một tế bào giới tính có thêm một nhiễm sắc thể do một cặp nhiễm sắc thể tương đồng không tách ra trong quá trình phân bào.
