Điều gì có nghĩa là sự mất ổn định nhiễm sắc thể? Làm thế nào mà việc xóa hoặc nhân đôi nhiễm sắc thể gây ra điều này, và điều này sẽ áp dụng như thế nào cho hội chứng Klinefelters?

Câu trả lời:

Sự mất ổn định nhiễm sắc thể là sự thay đổi kiểu nhân của các tế bào. Điều này thường cùng tồn tại với dị tật như trong hội chứng Klinefelter.

Giải trình:

#color (màu đỏ) "Xác định tính không ổn định của nhiễm sắc thể" #

Mất ổn định nhiễm sắc thể (CIN) là một dấu hiệu quan trọng của bệnh ung thư. CIN là tốc độ mà toàn bộ nhiễm sắc thể hoặc các bộ phận của nhiễm sắc thể bị mất hoặc thu được trong các tế bào. Điều này có thể được nghiên cứu trong quần thể tế bào (biến thể giữa các tế bào) hoặc giữa các quần thể tế bào.

Một số loại CIN có thể được phân biệt:

• quang sai nhiễm sắc thể vô tính (CCA): đây là những thay đổi karyotypic định kỳ. Có CCA chuyển tiếp ngắn hạn và CCA ổn định giai đoạn cuối.
• quang sai nhiễm sắc thể không vô tính (NCCA): đây là những thay đổi ngẫu nhiên xảy ra, trước đây được coi là không đáng kể hoặc tiếng ồn. NCCA có thể là cấu trúc hoặc số.

CIN không nên nhầm lẫn với sự mất ổn định bộ gen. Sự mất ổn định bộ gen bao gồm CIN, nhưng cũng có các loại bất ổn khác.

#color (màu đỏ) "Cơ chế của CIN" #

CIN là một động lực quan trọng của sự tiến triển ung thư. Trọng tâm trong nghiên cứu từ lâu đã tập trung vào gen chứ không phải nhiễm sắc thể. Do đó, các cơ chế chính xác đằng sau CIN vẫn chưa được làm rõ.

Cơ chế ngầm có thể được đưa vào hai loại:

1. Loại I: cơ chế (phân tử) có liên quan trực tiếp đến chu kỳ nhiễm sắc thể (ngưng tụ, phân tách), cấu trúc nhiễm sắc thể (tính toàn vẹn của telomere, centrosome) và cơ chế sửa chữa. Các quá trình này bị ảnh hưởng bởi nhiều gen và con đường.

2. Loại II cơ chế trên một hệ thống chứ không phải là một cấp độ phân tử. Các yếu tố gây ra căng thẳng ảnh hưởng đến hệ thống động lực. Các yếu tố như vậy là nhiễm trùng, thay đổi biểu sinh, căng thẳng sinh lý, độc tố, vv

#color (màu đỏ) "Mối quan hệ giữa CIN và aneuploidy" #

Aneuploidy là sự hiện diện của một số lượng nhiễm sắc thể bất thường. Aneuploidy và CIN thường cùng tồn tại. Aneuploidy có thể là một nguyên nhân của CIN và ngược lại.

Con đực với Hội chứng Klinefelter có thêm một nhiễm sắc thể X. Vẫn chưa có nhiều thông tin về CIN ở nam giới mắc hội chứng này.

Ý tưởng hiện tại là CIN và aneuploidy được liên kết trong một vòng luẩn quẩn. Vì vậy, khi một người đã bị quang sai nhiễm sắc thể, như trong hội chứng Klinefelter, nó có cơ hội cao hơn trong việc tích lũy các sai lệch nhiễm sắc thể khác dẫn đến CIN.

Hình ảnh trên cung cấp một cái nhìn tổng quan về các quá trình có thể gây ra vòng luẩn quẩn này. Cơ chế chính là thay đổi liều lượng protein và mRNA, dẫn đến thất bại trong quá trình chu trình tế bào, cuối cùng gây ra hiện tượng quang sai nhiễm sắc thể.